Как наши гены могут нам вредить


Совокупность внутренних и внешних признаков организма, называется фенотип. Это может быть заболевание, группа крови, цвет радужки глаза, форма носа и величина носа, цвет волос. Совокупность генов, которая лежит в основе фенотипа, зовется генотипом.

Точка на хромосоме, где находится ген, отвечающий определенный признак, называется локус, в нем находятся аллели – типы генов. Если определенному локусу принадлежат аллели «А» и «а», они могут сформировать три генотипа «А А», «А а», «а а». Генотип «А А» и «а а» - спаренный, генотип «А а» - гетерозиготный. Если аллель «А» - доминантная, она подавляет действие рецессивной аллели «а» и формирует фенотип для гетерозиготных («А а») особей. Рецессивные аллели могут проявиться в фенотипе гомозиготы «а а». Если в гетерозиготном состоянии «А а» проявляются обе аллели, они называются – смешанными доминантными.

Так, смешанными доминантными являются две из трех аллелей, определяющих цвет волос – черный и белый. Белый цвет волос возможен только при спаренном генотипе. В случае гетерозиготного генотипа обе аллели действуют независимо, носитель этого генотипа будет иметь коричневый цвет волос.

Генетические заболевания бывают – генетически доминирующими, генетически-рецессивными и болезни, сцепленные с полом.

Генетически доминантные заболевания

В паре, где один партнер является носителем доминантного аномального гена, вероятность того, что на свет появится больной ребенок, равна 50%. Заболевание проявится только в случае наследования этого гена. Одной из самых распространенных заболеваний является боковой мышечный склероз. Боковой мышечный склероз - моторное-нейронное генетическое генетическое заболевание.

БАС - смертельное, прогрессивное нервное расстройство мышечной ткани, вызванное постепенным отмиранием моторных нервных клеток центральной нервной системы, которые обеспечивают тонус мышц и их двигательную функцию. Это заболевание в США часто называют болезнью Луи, после того, как у всемирно известного бейсболиста Нью-Йоркской команды по бейсболу была выявлена эта болезнь в 1939 году. Человек может родиться здоровым либо страдать генетически-доминантным заболеванием. Если его партнер здоров, то у пары 50-процентная вероятность того, что ребенок будет страдать той же болезнью.

Генетически-рецессивные заболевания

Носителями этих заболеваний могут быть здоровые люди обоих полов. Ребенок, родившийся от двух носителей гетерозиготных генов, в одном из четырех случаев может унаследовать это заболевание. Примером такого заболевания является серповидная анемия – болезнь крови, в ходе которой поражается гемоглобин, придавая эритроцитам форму в виде серпа. Для проявления данной болезни, ребенок должен унаследовать пораженные гены от обоих родителей.

Болезни, связанные с полом

В данном случае аномальный ген находится в половых хромосомах женщины и мужчины. Мужчины имеют только одну икс-хромосому. Таким образом, все дочки наследуют отцовскую икс-хромосому и одну из хромосом матери. Сын наследует отцовскую игрек-хромосому и одну их двух материнских женских хромосом. Если одна из таких хромосом содержит ген, позволяющий развивать какие-либо заболевания, мать называют носителем этой болезни. Половина сыновей женщины-носителя могут страдать этим заболеванием, половина дочерей могут тоже стать носителями дефектного гена. Большинство заболеваний, связанных с полом, проявляются с дефектами в женских хромосомах, так как отцовская хромосома содержит относительно небольшое количество генов.

Патологические проявления при заболеваниях, связанные с полом, чаще всего наблюдаются у мужчин, поскольку, они спаренные по женской хромосоме, остальные аллели рецессивные. В данном варианте наследование идёт по женской линии. Хорошо известный пример такого заболевания – гемофилия. Также с женской хромосомой может быть сцеплено облысение. Гены Y хромосомы, обычно отвечают за развитие по мужскому типу. Передача этих признаков возможна от отца к сыну, так как отцовская хромосома наследуется только мужчинами по мужской линии.

Как предугадать генетические заболевания, как обмануть гены

При планировании семьи, существуют методы предугадать не только риск наследственного заболевания будущего ребенка, но и определить дефектные гены и «скорректировать» их. Всем известна генетическая диагностика беременных . Существует аналитический анализ набора хромосом с оцифровкой клинической картины. Однако такие методы диагностики не всем по карману и проводятся далеко не во всем мире. Поэтому существуют страны, где диагностика и корректировка генов человека – это научная фантастика.